Atrofia Muscular Espinhal


É comum que certas doenças, independentemente de sua origem, acabem se manifestando pela hipotonia ou desenvolvimento do sistema psicomotor da criança. Geralmente danos da ponta anterior da medula, das placas mioneurais, dos nervos periféricos e as placas musculares estão entre esses grupos de doenças. A AME ou atrofia muscular espinhal possui uma ascendência genética e tem como principal qualidade a atrofia muscular secundária até a degeneração dos neurônios motores que estão no corno anterior da medula espinhal.

A atrofia muscular espinhal é a segunda confusão autossômica recessiva que é fatal. A primeira é a Fibrosa Cística que atinge aproximadamente um em cada dez mil nascimentos, podendo ter uma constância de pessoas doentes de 1 a 50 indivíduos. Cônjuges que possuem um filho afetado pela doença têm 25% de chance do próximo filho também ter.

Atrofia

Os caracteres autossômicos recessivos podem ser passados pelos dois pais. Em casamentos onde os indivíduos tem um grau de parentesco muito próximo, como pais com filhos, irmãos e irmãs, existe uma chance maior de que os filhos nasçam com caráter recessivo, já que parentes têm mais possibilidades de serem heterozigotos para o gene mutante igual.

Grupos de Atrofia Muscular Espinhal

Existem alguns sinais que definem a atrofia muscular espinhal como paralisia, hipotonia, amiotrofia, arreflexia e miofasciculação. Geralmente enfermidades autossômicas recessivas relacionadas ao cromossoma cinco, conectadas ao gene SMN, são repartidas em três grupos dependendo da idade em que começam a se manifestar. Vamos aos grupos:

• Grupo 1: Característica da doença de Werdnig-Hoffman, pode aparecer a partir da fase intrauterina até os três meses de vida fora do útero. No período da gravidez percebe que há pouca movimentação do feto e o bebê mostra enfraquecimento acentuado das musculaturas próxima e intercostal.

Para um recém-nascido é possível notar que sua postura é diferente da esperada. As pernas ficam esticadas, em rotação externas e abdução, enquanto os braços ficam largados. A região do tórax é estreita e tem pectum excavatum. O recém-nascido possui dificuldades na sucção, deglutição e na respiração. As contaminações respiratórias são constantes e muitas vezes são a causa da morte.

• Grupos 2 e 3: No caso desses grupos os sintomas costumam se manifestar entre os três e 15 meses e de dois anos a vida adulta, simultaneamente. A característica principal é a deterioração motora depois de um ciclo de desenvolvimento visivelmente normal.

Quando a doença se manifesta no indivíduo a partir do dois anos de vida, a criança consegue sentar, porém seu desenvolvimento só vai até ai. Quando o indivíduo manifesta os sintomas na juventude ou no grupo 3 os primeiros prenúncios de fraqueza começam depois de um ano de idade podendo se estender até mais tarde. De forma lenta a fraqueza nas pernas acaba por fazer as crianças caírem mais e também que tenham dificuldade de correr, levantar do chão e subir escadas. Há também incidência de fraqueza nos braços, ombros e pescoço.

Os sintomas podem ser confundidos com outra doença (Distrofia Muscular). Conforme os anos passam a fraqueza também aumenta fazendo com que o indivíduo use cadeira de rodas. Nesta fase os prenúncios da doença não são tão visíveis e seu progresso mais lento, onde defeitos ósteo-articulares, principalmente escoliose, vão aparecendo conforme se prolonga. Existem outras maneiras variantes de atrofia muscular espinhal. Essas formas não possuem um padrão definido pela herança e também de desempenho clínico.

Não há uma cura definitiva para os três grupos, porém com fisioterapia e acompanhamento médico e a utilização de aparelhos ortopédicos pode ser possível conservar a independência do indivíduo quando criança, assim como a integridade mental e física e a função de seus músculos.

Apesar de não ser muito conhecida é possível que o indivíduo manifeste os sintomas quando adulto. Conhecido como grupo quatro ou atrofia muscular espinhal adulta, pode ocorrer com pessoas entre 30 e 40 anos, mesmo que elas não tenham apresentando nenhum sintoma antes. Nesta fase os sintomas se apresentam de forma lenta e enganosa até chegar ao completo comprometimento muscular.

Como se realiza o diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal?

O pediatra possui uma grande importância no diagnóstico da atrofia muscular espinhal, cabe ao pediatra perceber se criança tem dificuldades seja por ela ser hipotônica ou por não se movimentar de forma espontânea, assim como se há algum atraso no seu desenvolvimento.

Quanto mais cedo for reconhecida, melhor, assim é possível conduzi-la para o especialista correto. O diagnóstico não precisa causar nenhuma alteração nos exames pediátricos rotineiros da criança. É provável que no decorrer do tratamento haja problemas clínicos associados à atrofia muscular espinhal.

Doenças com características neuromusculares, como é o caso da atrofia muscular espinhal, tendem a ter situações que acontecem devido aos problemas encontrados nos nervos periféricos, na ponta anterior da medula, assim como nas placas mioneurais e nos músculos. Essas doenças tem sua procedência genética, não é raro que haja uma confusão quando se trata do diagnóstico da atrofia muscular espinhal e da distrofia muscular.