Resumo da Síndrome de Down


Uma pequena diferença cromossômica que muda a vida

A notícia de uma gravidez, normalmente, é recebida com muita alegria e surpresa, a sensação de ouvir o coração bater na ultrassonografia é inesquecível e única. Os pais ficam imaginando como o filho será, se ele vai nascer com saúde, como será seu olho, sua boca, seu cabelo e desejando que tudo ocorra bem durante a gestação.

Existem nos dias atuais alguns exames, feito durante a gestação para saber como vai o desenvolvimento da criança, podem apontar para a possibilidade de que o bebê venha a ter alguma doença genética, como a Síndrome de Down, por exemplo, a amniocentese, que é a retirada de uma amostra do líquido amniótico de dentro do útero para análise laboratorial e, a biopsia do vilo corial, onde é analisada uma amostra da placenta, esses exames são do tipo invasivo apresentando um pequeno risco.

Síndrome de Down

O diagnóstico dessa alteração genética acaba assustando a maioria dos pais, que ficam se questionando onde eles erraram para que seu filho tivesse essa doença, mas na realidade eles não têm culpa, não poderiam ter feito nada de diferente para mudar esse acontecimento.

A Síndrome de Down é causada por uma diferença encontrada no cromossomo 21, quando o pai e a mãe tem a junção dos seus 23 cromossomos, existe um processo de concepção e multiplicação das células do embrião, ocorrendo assim um erro cromossômico, ao invés do feto ter 46 cromossomos, ele fica com 47, pois teve a trissomia do cromossomo 21.

Essa síndrome foi detectada em 1866 pelo inglês John Langdon Down, mas não foi bem estudada, ele caracterizou-a como mongolismo, pois os traços dessa síndrome se assemelhavam com o do povo mongol. Em 1950, outro especialista, Jerome Lejéune, aprofundou o estudo de Down e descobriu esse erro cromossômico, identificando assim a disfunção cromossômica que causa a Síndrome de Down.

Uma das observações que foram feitas por especialistas, como uma das possíveis causas é o avanço da idade da mãe, existindo assim uma maior possibilidade de ocorrer uma alteração cromossômica. Como as células são mais velhas possuem mais chances de cometerem um erro durante sua divisão, podendo assim causar a presença de cromossomos a mais ou a menos.

O que esse erro cromossômico provocará no organismo do bebê varia, dependendo da extensão da cópia do cromossomo, de fatores ambientais, da genética da família do feto e de inúmeras outras probabilidades, podendo ocorrer em todas as raças humanas.

Ser diferente é normal

Apesar de muitas pessoas acharem que os sintomas da Síndrome de Down são iguais em todas as pessoas, elas estão enganadas. Esses variam, a única característica comum a todos que tem essa síndrome é a deficiência intelectual, alguns traços físicos também podem ser parecidos.

As alterações em pessoas que possuem essa síndrome variam, impossibilitando assim descobrir qual o nível de deficiência cognitiva dela, assim como a personalidade de qualquer pessoa que não possua. Cada portador pode apresentar diferentes tipos de problemas de saúde, o mais famoso é o cardíaco e o respiratório, além dos auditivos e visuais, podendo ser tratados e acompanhados por especialistas.

Aproximadamente metade das pessoas que apresentam a Síndrome de Down tem uma linha simiesca, ou seja, somente uma linha de expressão que cruza a palma da mão, podendo existir também um espaço maior entre os primeiros e segundos dedos do pé.

A síndrome de Down não é uma doença, é somente uma alteração genética que exige uma necessidade de cuidado especial, mas não muito diferente das que não possuem. Eles precisam ir ao médico frequentemente, para acompanhar seu desenvolvimento e os problemas de saúde que surgirem com o tempo.

As crianças devem ser estimuladas a ter um nível mental e motor máximo, obtendo assim uma independência maior, sendo tratada de forma natural, como se fosse uma criança normal, com muito carinho e atenção.

Não existe um tratamento específico para a Síndrome de Down, pois ela não tem cura, mas existem maneiras de melhorar a qualidade
de vida desses indivíduos, como por exemplo, a fisioterapia, a fonoaudiologia, equitação (terapia com cavalos) e a estimulação psicomotora.

Nos dias de hoje tem se tornado cada vez mais comum uma pessoa ser ter a síndrome. Uma situação complicada para diversos pais, mas se você pesquisar sobre o assunto vai entender que não é uma diferença assustadora, a troca de informações pode fortalecer muito a base para a criação e ainda a luta contra o preconceito, sofrido por essas pessoas.

Nascer com algumas limitações, como as pessoas que tem síndrome de Down, não significa que você não pode viver, não pode aproveitar a vida, estudar, trabalhar, namorar, elas podem tudo isso e tem os mesmos direitos de uma pessoa que não possua nenhuma deficiência, tratá-los de forma apropriada, é de suma importância para acabar com o preconceito da sociedade e promover a igualdade.