Síndrome de Bassen-Kornzweig


A síndrome de Bassen-Kornzweig, que também pode ser conhecida por outros nomes – tais como abetalipoproteinemia, eritroblastopenia ou acantocitose – nada mais é do que uma condição do tipo hereditária que impede que o organismo do indivíduo absorva por completo determinadas gorduras do tipo dietéticas. A moléstia do tipo genética afeta diretamente a metabolização dos lipídios e é recessiva. O portador da condição torna-se parcialmente ou completamente incapaz de absorver as gorduras oriundas da alimentação por meio de sua mucosa intestinal.

Síndrome de Bassen-Kornzweig

Síndrome de Bassen-Kornzweig: causas e sintomas

A causa para a síndrome de Bassen-Kornzweig é a irregularidade no trabalho de um gene específico do organismo, o qual se responsabiliza pela sintetização de lipoproteínas. Quando ele não funciona como deveria, a quebra de vitaminas e lipídios é dificultada ou simplesmente não ocorre – evitando a digestão.

A condição é considerada rara, uma vez que é preciso herdá-la de ambos os pais. Já os sintomas que podem indicar que você é portador da síndrome são bem variados, sendo alguns deles:

  • Atraso no crescimento e/ou desenvolvimento natural da criança ou do adolescente;
  • Dificuldade no equilíbrio ou na coordenação motora;
  • Projeção na região do abdômen, geralmente aliada à curvatura da coluna;
  • Desenvolvimento de problemas de visão ou outros na região ocular;
  • Músculos enfraquecidos;
  • Alta sensibilidade do tipo tátil;
  • Extrema fadiga e cansaço;
  • Mudanças na textura e no pigmento da gengiva, da pele, da língua e até mesmo dos pelos do corpo;
  • Ataxia;
  • Anemia;
  • Dificuldade em se concentrar, o que pode levar também a atrasos do tipo intelectuais;
  • Sistema digestivo irregular;
  • Dificuldades na fala.

Qualquer um dos sintomas acima pode estar atrelado tanto à síndrome de Bassen-Kornzweig como a outras doenças causadas pela deficiência na sintetização de vitaminas e gorduras. Sendo assim, é necessário procurar um médico assim que qualquer um destes sintomas for identificado.

Diagnóstico, tratamento e demais informações sobre a síndrome de Bassen-Kornzweig

Para diagnosticar a síndrome de Bassen-Kornzweig muitos são os possíveis testes e exames realizados pela comunidade médica. De modo geral, os exames solicitados são os seguintes:

  • Exames iniciais sanguíneos para identificar a apolipoproteína do tipo B, as taxas de colesterol (bom, ruim e total) no sangue e a possibilidade de deficiência na sintetização de vitaminas do tipo lipossolúveis;
  • Caso algo seja identificado no exame anterior, o hemograma completo também deve ser solicitado pelo médico;
  • Testes oftálmicos;
  • Eletromiografias;
  • Análise das fezes do paciente;
  • Há ainda a possibilidade de que o médico solicite um exame para verificar qual é a velocidade em que ocorrem, no sistema nervoso periférico do indivíduo, as conduções nervosas de impulso.

Já na primeira etapa do teste, ou seja, nos exames de sangue, é possível identificar quando há deficiência na sintetização de determinadas vitaminas pelo organismo (podendo ser vitamina A, vitaminas do complexo B, vitamina C, D, E ou K).

Quando os resultados dos exames levam à possibilidade da síndrome, é muito possível que o paciente não saiba dizer que seus pais a tiveram (lembrando que a condição só se manifesta geneticamente). Por isso, é preciso realizar um exame específico para analisar o funcionamento do gene ‘MTP’ no organismo. O geme é o grande responsável pela quebra de vitaminas e de lipídios para posterior sintetização natural pelo corpo.

Tem tratamento?

A síndrome de Bassen-Kornzweig é uma condição que tem tratamento. Porém, é preciso identificá-la o quanto antes, já que determinados sintomas causados pela mesma – como problemas de digestão, problemas oculares/de visão ou de crescimento/desenvolvimento podem ser irreversíveis.

Além disso, quando em estágios mais avançados, a síndrome de Bassen-Kornzweig também pode afetar a atividade dos principais grupos musculares do indivíduo (o que justifica a realização do exame de eletromiografia).

Neste sentido, as possíveis complicações para a síndrome de Bassen-Kornzweig são:

  • Alterações nas atividades musculares, que podem levar à fraqueza ou até mesmo à incapacidade de realizar determinados exercícios físicos;
  • Problemas oculares que, caso não tratados, podem levar à total cegueira de um ou dos dois olhos;
  • Deterioração de determinadas funções cerebrais (que também são irreversíveis);
  • Desenvolvimento de doenças crônicas gastrointestinais.

O tratamento da síndrome, por sua vez, é realizado por meio da administração de suplementação vitamínica oral – principalmente de vitamina do tipo A, E, K e D. Além disso, o ácido linoleico também costuma ser administrado ao mesmo tempo.

Além disso, os indivíduos que estão tratando a síndrome de Bassen-Kornzweig também passam por uma reestruturação alimentar. Eles devem tirar do cardápio alimentos extremamente ricos em gordura, ou seja, os triglicerídeos (de longa cadeia). Caso sejam consumidos, o paciente poderá manifestar doenças crônicas gastrointestinais.

Na dieta, o indivíduo também deverá evitar o consumo de leite e de seus derivados (que podem ser substituídos por produtos sem lactose ou totalmente desnatados). Além disso, ele deve incluir em seu cardápio apenas porções limitadas de alimentos essencialmente mais gordurosos, como é o caso de carnes, laticínios, doces em geral, refrigerantes e outros com alta concentração de triglicerídeos.