Síndrome de Rotor


A síndrome de rotor é uma doença que, muito possivelmente, você nunca ouviu falar. Isso porque a condição é extremamente rara. A síndrome foi pela primeira vez diagnosticada pelo médico Arturo Belleza Rotor, filipino. Não à toa, o seu nome se tornou uma homenagem ao mesmo.

Síndrome de Rotor

Neste artigo, falaremos um pouco mais sobre a síndrome de rotor, seus principais sintomas, causas, diagnósticos e tratamentos.

O que é a síndrome de rotor e suas manifestações clínicas

A síndrome de rotor é uma desordem de origem hepática. Extremamente rara, a condição é genética e benigna.

Para caracterizá-la, não à toa, muitos são os termos: a síndrome é autossômica recessiva e também é conhecida como “hiperbilirrubinemia do tipo não-hemólica”, sendo ela crônica e quase que exclusivamente conjugada. A síndrome também é vinculada à hepática histologia normal. Vários termos difíceis, não é mesmo?

Resumidamente, a síndrome de rotor pode ser classificada como um distúrbio no metabolismo do indivíduo, que faz com que ele passe a produzir quantidades extremamente elevadas de bilirrubina no sangue.

A condição pode se manifestar em pessoas do sexo masculino ou feminino, sem acometer um ou outro gênero com prevalência. Porém, o que realmente impressiona na síndrome de rotor é a sua extrema raridade: até o momento, apenas 50 casos da doença foram diagnosticados pela comunidade médica.

No que se referem aos sintomas, ou melhor, manifestações clínicas do transtorno genético, podemos destacar:

  • Dores na região abdominal;
  • Icterícia (ou seja, alteração da tonalidade da pele e dos olhos para um tom mais amarelado) manifestada já a partir do nascimento;
  • Febre constante e baixa.

Os exames para diagnóstico da doença, realizados em laboratório, na grande maioria dos casos apontam para elevados níveis de bilirrubina séria total no organismo do indivíduo – principalmente de modo conjugado. Já os exames do tipo hematológicos geralmente apontam para histologia hepática e níveis de enzimas hemáticas normalizados.

Já os níveis séricos de gamaglutamiltransferase e fosfatase alcalina são considerados normais. Outro exame raro realizado para o diagnóstico da síndrome é o de quantificação dos níveis de corproporfirina I urinária. Quando suas quantidades são extremamente elevadas, esse pode ser um sinal da manifestação da síndrome de rotor.

De modo resumido, devemos considerar que a síndrome de Rotor pode ser considerada em qualquer paciente que, depois de realizados os exames, demonstrem um nível elevado de bilirrubina direta no sangue sem que a condição esteja atrelada a alteração das funções das enzimas hepáticas.

As chances de que a síndrome de rotor esteja se manifestando, no caso citado acima, é ainda maior caso o indivíduo em questão não apresente qualquer condição do tipo séptica, não esteja sendo medicado com substâncias que poderiam interferir na produção e/ou na metabolização de bilirrubina no sangue e não apresente qualquer anomalia do fígado em exames ecográficos ou de ultrassonografia.

Caso alguma dessas condições também seja peculiar ao indivíduo, só a histologia hepática pode confirmar a presença (ou não) da síndrome.

Sobre o diagnóstico diferencial e o tratamento da síndrome de rotor

Indivíduos que tenham realizado os exames destacados anteriormente com resultados de anormalidades nos níveis de determinadas substâncias preferencialmente devem se submeter ainda ao diagnóstico diferencial.

Mas afinal, o que é o diagnóstico diferencial?

O diagnóstico diferencial deve ser realizado uma vez que há uma condição que, na maioria dos casos, é confundida com a síndrome de rotor. Do que estamos falando? Da síndrome de Dubin-Johnson (DJS).

Tanto as manifestações clínicas como a anormalidade na quantidade de enzimas hepáticas são características em comum de ambas as síndromes. Para distingui-las, por sua vez, é necessária a realização do diagnóstico diferencial.

A diferenciação entre as duas síndromes está na quantidade de histologia hepática e coproporfirina eliminadas por meio da urina do indivíduo – sendo os níveis normais atrelados à síndrome de Dubin-Johnson, evidenciando ainda hepatócitos com uma tonalidade mais acastanhada do que o comum.

Além disso, ainda no que se refere ao diagnóstico de tais síndromes, devemos destacar que na impossibilidade da realização da biópsia do tipo hepática, o médico pode optar por testes genéticos ou pela cintilografia biliar para diferenciação de ambos os transtornos.

Há a necessidade de tratar a síndrome de rotor?

Considerando que a síndrome de rotor é uma patologia do tipo benigna, não há a necessidade de tratá-la. A recomendação, por sua vez, é de que os diagnosticados com a condição evitem ao máximo o consumo de medicamentos hepatotóxicos e bebidas alcoólicas como um todo.

Porém, é fundamental que o indivíduo com prognóstico favorável realize um diagnóstico correto e completo, o que evita a realização de qualquer procedimento do tipo terapêutico caso ele seja desnecessário.

Caso o indivíduo diagnosticado com a síndrome de rotor não tenha, ao mesmo tempo, uma desordem do tipo hepática, não há chances de que a condição venha a evoluir para outras coisas, como é o caso de cirros, insuficiência hepática ou até mesmo fibrose hepática.