Aconselhamento genético

Dentro da matéria da biologia, o estudo da genética destaca-se por ser um dos mais complexos, pois todas as questões envolvem procedimentos de probabilidade para que algum evento possa ocorrer. Como conhecemos, o esquema dos heredogramas consegue nos mostrar o percurso familiar. A partir dele, podemos saber qual a probabilidade de um casal ter um filho com determinada doença, por exemplo.

O aconselhamento genético destaca-se justamente por ser o estudo que compreende essa prática dentro da área. Para que você compreenda mais sobre esse assunto, preparamos um artigo especial sobre as características e aplicações do aconselhamento genético.

Qual a verdadeira função desse procedimento

O aconselhamento genético tem como função verificar qual a probabilidade de uma doença genética ocorrer em uma família. Por isso, muitos casais têm procurado por especialistas para realizar esse procedimento. Na questão de planejamento familiar, o aconselhamento genético pode orientar os casais sobre quais serão as probabilidades de eles transmitirem alguma má formação ou doença para os seus futuros filhos.

O aconselhamento tem a capacidade de diagnosticar toda a probabilidade e possibilidades possíveis. Assim, a família terá um conhecimento prévio sobre quais serão as consequências atribuídas ao bebê e, logicamente, para a família em conjunto. Muitas pessoas querem planejar as suas decisões futuras sobre os processos reprodutivos e, com o aconselhamento, podem pensar com cautela sobre essa questão de planejar uma família.

Quem pode realizar o aconselhamento

Mas para quem o aconselhamento genético é indicado? Normalmente, quem procura por esse procedimento são pessoas que tiveram algum histórico ou resquício de câncer ou demais doenças degenerativas que se manifestaram em parentes próximos. Além disso, o procedimento pode ser altamente recomendável para casais de idade avançada, pois a probabilidade de a criança apresentar alguma doença genética, má formações ou até mesmo anomalias pode ser mais alta.

Quem também pode buscar um especialista para realizar o exame genético são os casais que possuem algum tipo de laço familiar, como primos, por exemplo, pois sabemos que nesse caso a probabilidade de a criança nascer com uma anomalia pode ser muito grande. O aconselhamento genético também pode ser essencial em casos de aborto de repetição e infertilidade.

Quais são as etapas do aconselhamento?

Basicamente, o aconselhamento genético possui algumas etapas para que possa ser realizado. Em um primeiro momento, o casal ou paciente deve ser submetido a uma diversidade de questionamentos para que a equipe responsável possa averiguar quais seriam os principais riscos de a gestante carregar uma criança que seja portadora de uma doença hereditária ou genética.

Esse primeiro momento deve ser realizado atentamente e com convicção na resposta, pois é fundamental conhecer todo o histórico familiar do casal. Na grande maioria das vezes, essa é uma das fases mais demoradas do procedimento, pois uma grande quantidade de informação deve ser coletada para uma análise profunda sobre os casos.

Logo após essa etapa, o casal é submetido a realizar uma série de exames físicos, como o de sangue. E, por fim, serão realizados alguns exames complementares importantes, como o de cariótipo. Este é um exame que tem por objetivo detectar anomalias cromossômicas morfológicas ou numéricas através de uma análise e contagem de cromossomos.

Depois de todo esse processo de diagnóstico, os especialistas desenvolvem ao casal os esclarecimentos sobre as probabilidades genéticas. Será repassado quais são os procedimentos para garantir a prevenção do desenvolvimento das anomalias e também qual o melhor período de fertilidade. A gestante ou o casal devem estar cientes de todos os riscos e consequências que os efeitos genéticos podem causar. Por isso, é essencial que haja acompanhamento por profissionais extremamente competentes.

Os especialistas terão como objetivo demonstrar aos pacientes como será o ritmo da sua vida a partir daquele determinado momento, porque uma doença hereditária pode proporcionar diversos riscos à gestante e ao bebê, bem como futuramente algumas limitações psicológicas e até mesmo financeiras.

A realização desses exames que contribuem para verificar a presença ou ausência de um gene defeituoso pode ser uma questão bem delicada. O importante do diagnóstico precoce é que ele pode ser fundamental para o tratamento correto em certos casos de doenças. No entanto, deve-se ressaltar que existem algumas doenças que não terão cura ao longo da vida da criança. Devido a esse fato, muitas pessoas optam por não realizar esse tipo de exame.

Além disso, esse ponto de obter um diagnóstico precoce do bebê pode ser muito frágil para a gestante ou até mesmo para o pai. Há casos em que esse diagnóstico precoce pode ser muito traumático e doloroso, pois interromper a gestação pode ser uma decisão muito difícil para alguns.

Por isso, é altamente recomendável que o aconselhamento genético seja realizado antes mesmo da gestação. E, ainda mais, faz-se necessária a atuação de uma equipe multiprofissional de conhecimento na genética médica, incluindo acompanhamento psicológico.