Genética e doenças genéticas


Muitas vezes ouvimos falar sobre doenças genéticas, mas não sabemos exatamente o que isso significa. O que isso quer dizer? Quais são as principais doenças que se manifestam dessa forma?genetica-e-doencas-geneticas

Doenças genéticas são aquelas causadas por alterações no material genético, ou seja, no DNA. O DNA contém as informações e instruções que vão definir as características humanas. Por isso, mudanças nos genes contidos no material genético alteram também as características do organismo do indivíduo.

Quando a mutação ocorre em um só gene ela pode estar apenas no DNA proveniente da mãe, apenas no DNA proveniente do pai ou no DNA proveniente de ambos. O efeito da alteração em uma situação como essa será diferente, assim como a chance de transmissão do gene mutado para os filhos.

Algumas doenças genéticas são dominantes, ou seja, se manifestam mesmo que a pessoa tenha herdado, do pai ou da mãe, apenas uma cópia do gene com mutação. Um exemplo de doença genética dominante é a polidactilia, ou seja, um número maior de dedos nas mãos ou nos pés.

Mas a grande maioria das doenças genéticas é recessiva. Isso significa que, para a doença se manifestar, são necessárias duas cópias do gene com mutação. Se a pessoa tiver apenas uma a doença não se manifesta, e elas é chamada de portadora do gene mutado. O albinismo, ou seja, ausência de pigmentação na pele, nos olhos, nos pelos e nos cabelos, é um exemplo de doença genética recessiva.

É comum usarmos doenças genéticas e doenças hereditárias, que são passadas de pais para filhos, como sinônimos. Mas nem sempre uma doença genética é considerada hereditária. Um exemplo é o câncer. Ele é considerado uma doença genética, porque aparece devido a alterações no DNA, mas não é hereditário, ou seja, não é transmitido dos pais para os filhos.

A diferença entre esses dois termos ocorre porque as mutações no DNA nem sempre ocorrem durante a formação do bebê no corpo da mãe. Elas podem ocorrer também durante a vida do indivíduo – é o caso do câncer. Ele causa alterações em células gametas, que não são transmitidas durante a gestão, por exemplo. As doenças hereditárias, no entanto, nascem com a pessoa.

Outra dúvida comum é se uma doença é hereditária mesmo sem ter se manifestado em alguém na família antes. A resposta é sim, pois podem ocorrer novas mutações no DNA durante a fecundação ou após, na formação do bebê, fazendo com que as alterações sejam transmitidas mesmo que os pais não as tenham.

O que causa doenças genéticas?

As doenças genéticas podem ser causadas por:
– alteração em apenas um gene;
– alterações em diversos genes;
– combinação de alterações em genes e via fatores ambientais;
– alterações no número ou na estrutura de cromossomos inteiros.

Quais são as doenças genéticas mais comuns?

– Fibrose Cística
A fibrose cística é uma doença que ocorre quando ambos os pais são portadores e, portanto, tem um quarto de chance de se desenvolver nos filhos. Dificuldade em respirar, infecções pulmonares repetitivas, problemas digestivos e reprodutivos são os principais sintomas associados à doença.

Doença de Huntington
A Doença de Huntington é hereditária e de genética dominante, o que faz com que as crianças filhas de pais com Huntington tenham 50% de chance de desenvolvê-la se um dos pais tem. A doença provoca a degeneração do sistema nervoso e pode gerar movimentos descontrolados e problemas para engolir, mudanças de comportamento, problemas para caminhar e se movimentar, perda cognitiva, de memória e de fala.

Síndrome de Down
A Síndrome de Down afeta cerca de um em 1000 recém-nascidos, normalmente em gestações de mulheres mais velhas. É uma condição que ocorre quando o cromossomo 21 gera uma cópia extra de seus genes. Atualmente, com os avanços médicos, a Síndrome pode ser detectada em exames durante o pré-natal.

– Distrofia Muscular de Duchenne
A Distrofia Muscular de Duchenne é hereditária e agrupa diversas doenças musculares progressivas, ou seja, que tendem a piorar com o tempo. Ela ocorre quando há a morte de células musculares, que debilitam os músculos.

– Anemia Falciforme
A Anemia falciforme ocorre quando as células vermelhas do sangue não conseguem transportar oxigênio suficiente para todo o corpo. É uma doença genética, responsável por sintomas como dores no corpo e ossos, falta de ar, taquicardia, crescimento atrofiado e úlceras.

– Doença celíaca
A doença celíaca é um distúrbio genético que se desenvolve em pessoas com intolerância ao glúten e pode tanto ser transmitida de forma genética quanto se desenvolver ao longo da vida do indivíduo.

– Síndrome de Noonan
Da mesma forma que a doença celíaca, a Síndrome de Noonan pode ser transmitida pelos pais ou se desenvolver durante a vida.

– Síndrome de Bloom
Essa condição genética afeta um em cada 110, nos casos em que os pais carregam genes alterados. Além de aumentar o risco de desenvolver doenças na infância, a Síndrome inclui baixa estatura, pele sensível ao sol e erupção cutânea no rosto, entre outros sintomas.