Hemoglobinúria Paroxística Noturna


Também chamada de Doença de Marchiafava-Micheli, a Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) é uma patologia que atinge o sangue, tem origem genética, é bastante rara e, infelizmente ainda não tem cura. Ela se caracteriza como uma anemia hemolítica crônica, ou seja, provoca uma destruição dos glóbulos vermelhos em grande escala, levando o paciente a uma condição anêmica crônica. Os primeiros casos de HPN começaram a ser relatados no final do século XIX, no entanto, ela só foi descrita como um quadro clínico e com mais detalhes por Marchiafava e Michelli, em 1911 e 1931, respectivamente.

Hemoglobinúria Paroxística Noturna

A palavra “Noturna” utilizada na denominação da doença deve-se ao fato de que, antigamente, quando ela começou a ser investigada e gradativamente descoberta, acreditava-se que a destruição dos glóbulos vermelhos acontecia durante a noite. No entanto, investigações mais recentes dos cientistas mostraram que o processo também acontece ao longo do dia.

O que leva uma pessoa a desenvolver a Hemoglobinúria Paroxística Noturna é um defeito genético na membrana que envolve as hemácias (glóbulos vermelhos), que leva à perda de sangue por meio da urina, conhecida como hematúria.

A HPN é observada tanto em homens quanto mulheres, sem que um gênero seja mais predisposto do que o outro a desenvolvê-la. Além disso, embora seja uma patologia de caráter genético, até então não foi constatada predisposição familiar. Também não foi identificada maior susceptibilidade em alguma etnia.

Ao longo dos anos, muitos médicos e pesquisadores se debruçaram sobre essa doença tentando entender como ela era desenvolvida. Descobriu-se que os pacientes portadores não possuíam duas moléculas: a DAF e a MIRL, responsáveis por inibir a atividade do sistema complemento. Ele se caracteriza por um conjunto de vinte proteínas inativas que atuam em conjunto com o sistema imunológico e que exercem uma ação lítica, em relação à qual as hemácias podem ser sensíveis.

Portanto, as causas da doença estão associadas à sensibilidade dos glóbulos vermelhos e ausência dessas duas moléculas. Hoje, sabe-se que são consequências de uma alteração no gene PIG-A, presente no cromossomo X (por isso atinge homens e mulheres).

Sintomas de HPN

Existem alguns sinais que permitem que essa doença seja preliminarmente identificada, para que então o indivíduo procure um médico e confirme a suspeita. Os mais representativos são os seguintes:

  • Urina bem escura pela manhã, com coloração semelhante aos refrigerantes de cola;
  • Sonolência acima do normal;
  • Fraqueza
  • Cabelos e unhas fracos e quebradiços;
  • Lentidão ao realizar atividades cotidianas;
  • Enjoos;
  • Dores na região do abdômen;
  • Dores musculares;
  • Infecções frequentes;
  • No caso dos homens, disfunção erétil;
  • Trombose em alguns casos.

Ao perceber esses sinais, o indivíduo pode procurar um médico clínico geral (que fará os devidos encaminhamentos) ou um hematologista. Para comprovar se é um caso de Hemoglobinúria Paroxística Noturna ou não, podem ser realizados os seguintes exames: Citometria de fluxo (indica a ausência ou redução da DAF e MIRL); Hemograma com solicitações específicas para esse diagnóstico; Teste de Ham ou Teste da Sacarose.

Como tratar?

Já que a Hemoglobinúria Paroxística Noturna é uma doença que não tem cura, após o diagnóstico o paciente convive com o tratamento durante toda a vida. Uma das alternativas é o medicamento chamado Eculizumab, de 300 mg, que deve ser tomado a cada 15 dias, na maioria dos casos.

No Brasil, o medicamento é oferecido pela rede pública de saúde, mas normalmente é necessário entrar com uma ação na justiça para que ele seja liberado.

Atualmente, já se fala também no transplante de células-tronco hematopoiéticas no paciente. No entanto, por ser um procedimento mais complexo e que oferece riscos, ele é indicado apenas ara pessoas que apresentem fatores de risco os quais possam levar a uma evolução da doença e até à morte. A quantidade de doadores disponíveis também faz com que pouquíssimos pacientes com Hemoglobinúria Paroxística Noturna sejam candidatos a receberem um transplante. É possível que ao longo do tempo essa condição melhore e essa se torne uma alternativa mais viável

Além disso, devido à perda das hemácias e à consequente anemia, também se recomenda que o indivíduo receba suplementação de ferro, ácido fólico e outros nutrientes necessários para cada caso especificamente. É muito importante o acompanhamento nutricional para evitar outros desdobramentos da doença que venham a prejudicar a saúde.

Existem casos em que o paciente desenvolve HPN a partir da chamada anemia aplástica, que acontece quando a própria medula óssea não produz as quantidades necessárias de plaquetas, leucócitos e hemácias.

O mais importante é que o diagnóstico dessa patologia seja realizado tão cedo quanto possível. A perda exagerada de glóbulos vermelhos pode prejudicar muito a qualidade de vida e a saúde, já que eles são os responsáveis por fazer o transporte de gás oxigênio para os diferentes tecidos que compõem o corpo humano. Sabemos que o oxigênio é um componente fundamental da respiração celular e, portanto, participa de todas as atividades realizadas pelas células.