Heranças Determinadas por Genes Localizados em Cromossomos Sexuais


Introdução

A determinação do sexo em diferentes espécies pode ser feito de diferentes maneiras, normalmente um par de cromossomos sexuais são responsáveis pela determinação do sexo de um indivíduo. Em certas espécies de insetos a fêmea possui um par de cromossomos X e os machos possuem apenas um cromossomo X, este tipo de determinação sexual.

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Representação esquemática da determinação cromossômica do sexo em diferentes organismos.
(A) Na espécie humana (sistema XY).
(B) Em gafanhoto (sistema XO).
Em abelha (sistema haplóide/diplóide).
(D) Em galinha (sistema “2$).

Herança Ligada Ao Cromossomo X

Os cromossomos sexuais diferenciam não só morfologicamente, o cromossomo X é muito maior do que o Y, mas também pelos genes que cada um carrega. O cromossomo X por ser maior possui um número maior de genes, muitos deles responsáveis por diversas características importantes. Os genes localizados no cromossomo X possui algumas particularidades, pois os machos possuem apenas uma cópia do cromossomo X e este é transmitido apenas às filhas, enquanto os filhos recebem um cromossomo Y. Como as fêmeas possuem dois cromossomos X, tanto filhas quanto filhos receberão um cromossomo X. O padrão de transmissão de genes do cromossomo X entre as gerações é chamada herança ligada ao cromossomo X (substituindo a antiga denominação herança ligada ao sexo).

Hemofilia é uma doença caracterizada pela deficiência da coagulação do sangue. Existem dois tipos de hemofilia. Hemofilia A causada pela falta de globulina anti-hemofilia ou fator VIII da coagulação do sangue que ocorre 80% dos casos. Hemofilia B ou “doença de Christmas” causada pela falta de componente tromboplastínico do plasma ou fator X da coagulação.

A hemofilia A é determinada pelo gene recessivo h presente somente no cromossomo X. Ou seja, homens que possuem o alelo Xh são hemofílicos, já que o outro cromossomo é o Y que não possui o alelo correspondente, já as mulheres que possuem somente um alelo Xh são nomais, pois o outro alelo é dominante (XH). Acreditou-se que o gene h fosse letal (mortal) em homozigose. A raridade de mulheres hemofílicas é devida à baixa frequência do gene na população; assim, calcula-se que o gene para a hemofilia tenha a frequência de 1/10.000. Dessa maneira, um em cada 10.000 homens seria afetado, já que para isso basta um só alelo recessivo.

DALTONISMO

O daltonismo é caracterizado pela incapacidade de se enxergar determinadas cores, cerca de 8% dos homens e 0,04% das mulheres são afetados. Há três tipos de daltonismo: um em que não se diferencia a cor azul, outro em que o vermelho é visto como se fosse verde e o último em que o vermelho e o verde são vistos como um tom de marrom avermelhado. Este terceiro tipo é o mais comum e é determinado por um gene localizado no cromossomo X. O alelo recessivo Xd presente num homem (XdY) causará o daltonismo, assim como uma mulher XdXd também será afetada, no entanto uma mulher XDXd é normal. Uma maneira de identificar uma pessoa daltônica é utilizando-se um diagrama formado por pequenos círculos vermelhos e verdes em que se encontra uma letra ou número, a pessoa daltônica é incapaz de ver o símbolo do diagrama devido sua incapacidade de distinção das cores. É uma síndrome hereditária em que há destruição progressiva da musculatura esquelética e leva o indivíduo à morte, é determinado por gene recessivo ligado ao cromossomo X, cujo modo de transmissão é semelhante ao da hemofilia.

Nesse tipo de herança, os genes estão localizados no cromossomo Y. Esses genes são denominados genes holândricos (holo = todos; andrico = masculino). Um gene importante presente no cromossomo Y é conhecido como TDF (do inglês testis-determining factor), esse gene é responsável pela diferenciação, no embrião, dos testículos, que produz a testosterona desencadeando o desenvolvimento dos órgãos genitais masculinos.

Outro exemplo desse caso é a herança da hipertricose auricular, que é o crescimento excessivo de pelos na orelha. Essa característica é frequente na índia, podendo ocorrer também em caucasianos, aborígines australianos e japoneses. O gene para hipertricose auricular passa diretamente do pai para o filho, nunca ocorrendo nas filhas, pois elas não possuem o cromossomo Y.

HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO

Caracteriza-se pela variação da dominância e recessividade de genes em função do sexo do indivíduo. Por exemplo: um gene tem efeito dominante em um sexo e recessivo em outro. Um exemplo desse tipo de herança é a calvície na espécie humana. A calvície é determinada pelo gene C localizado em cromossomo autossomico. Os alelos deste gene se comportam como dominantes em homens e recessivos em mulheres, desta forma somente mulheres homozigóticas para calvice serão calvas e mesmo assim a calvice se manifesta somente como uma diminuição na quantidade de cabelos, enquanto homens que possuem apenas um alelo serão clavos. Assim, um mesmo genótipo manifesta-se diferentemente em cada sexo.

A calvície é, portanto, uma característica influenciada pelo sexo. Entretanto, deve ser lembrado que a calvície pode ser determinada por outras causas, tais como doenças, radiações e problemas com a glândula tireóide, em que não há interferência genética.