Mosaicismo: Tipos e como ocorre

Mosaicismo é uma condição genética em que um indivíduo recebe dois materiais genéticos diferentes provindos do mesmo zigoto. O indivíduo com esta condição é denominado, em genética, como mosaico.

Como ocorre o mosaicismo

O mosaicismo é um distúrbio que altera o número de cromossomos de uma célula. Pode ser entendida também como uma falha no processo de formação do embrião. O indivíduo que nasce a partir deste processo possuirá algumas células com um número de cromossomos diferentes. Por padrão, o número de cromossomos nas células de um organismo que não sofreu mutação é sempre o mesmo.

O mosaicismo pode ocorrer nas células reprodutivas ou em outras células do corpo humano. Quando ocorre a mutação apenas nas células reprodutivas, ou seja, somente em óvulos e espermatozóides, dizemos que é um caso de mosaicismo de linhagem germinativa. Quando afeta apenas outras células do corpo humano, chamamos de mosaicismo somático.

A ocorrência de mosaicismo, tanto da linhagem germinativa quanto somática, é a origem da maioria dos casos de má formação e doenças genéticas.

O mosaicismo de linhagem germinativa

Quando a mutação ocorre apenas nas células germinativas, a pessoa portadora destas células não apresentará nenhum sintoma aparente desta mutação. Porém, neste caso de mosaicismo, por tratarem-se das células reprodutivas, a mutação será transmitida para os descendentes do portador da mutação. Mesmo que o indivíduo realize testes laboratoriais para verificar se há risco de alguma mutação, se forem utilizadas apenas amostras de tecidos que não os reprodutivos, o resultado será sempre negativo para mutação.

Os efeitos da mutação genética serão vistos apenas nas crianças resultantes de indivíduos com este material genético. Isto ocorre porque, por tratar-se de uma mutação nas células reprodutivas, o padrão de células que será originada obrigatoriamente será um padrão com mutação genética. Ou seja, a mutação estará presente em todas as células do indivíduo e não apenas nas células reprodutivas. Se a mutação for autossômica dominante, a criança apresentará os sintomas da mutação genética. Por este motivo, a criança não está em um mosaico, como era o caso de seu pai ou de sua mãe, ou mesmo dos dois.

Geralmente, a mutação atinge o cromossomo X e também é autossômico dominante. É difícil prever quantos indivíduos da prole, cujos pais possuem mutação de linhagem germinativa, apresentarão os sintomas da mutação em sua formação. Não é possível quantificar com precisão quantos indivíduos nascerão com complicações devido às mutações. Embora extremamente raro, em algumas famílias pode acontecer de nascer mais de um descendente com sintomas da mutação.

Como conseqüências das mutações de linhagem germinativa, podemos citar a Síndrome de Turner, a Síndrome de Down, a osteogênese imperfeita e a distrofia muscular.

O mosaicismo de linhagem somática

O mosaicismo de linhagem somática refere-se às mutações que ocorrem em outras células do corpo que não as células reprodutivas. Nestes casos, o indivíduo portador destas células pode apresentar os sintomas como também pode ser assintomático. Muitas vezes, os sintomas estarão relacionados com qual a quantidade de células que foram atingidas. A parte do corpo que é constituída por estas células também é importante neste caso, pois é neste local que se apresentarão os sintomas.

Casos raros de síndrome de Down apresentam mosaicismo de linhagem somática, sendo que algumas células podem possuir até três cópias do cromossomo 21.

Outro caso de mosaicismo de linhagem somática é o desenvolvimento do câncer. O câncer se caracteriza por um processo de reprodução e morte de células de um tecido do organismo que não seguem a ordem habitual. Desta maneira, podem reproduzir-se em excesso e matar as células saudáveis. Esta falha é causada por uma mutação, gerada por um mosaicismo somático. Neste caso, o sintoma, ou seja, o câncer, será sentido em apenas uma porção de tecido, constituído pelas células que possuem a mutação.

Riscos para a saúde gerados pelo mosaicismo

A formação de mosaicos e as conseqüentes mutações que se desenvolvem, podem apresentar vários problemas para a saúde dos indivíduos. No período da gestação, esta pode ser a causa de abortos espontâneos e também de má formação do feto.

A síndrome de Turner e a síndrome de Down também têm sua origem em complicações genéticas ocasionadas por mutações. Além disto, vários tipos de cânceres apresentam origens hereditárias, motivo pelo qual a observação do histórico médico familiar se torna muito importante para a prevenção desta doença.

As conseqüências das mutações genéticas em células humanas ainda não são totalmente conhecidas. Pesquisas indicam que doenças como o Mal de Parkinson e o Mal de Alzheimer podem ser causadas por mutações de mosaicismo de linhagem somática.

Do ponto de vista clínica, ainda não constam exames acessíveis à todos os pacientes que possam dizer com precisão se o indivíduo é portador de alguma mutação e,mais do que isto, qual parte do corpo será afetada. A prevenção ocorre sempre por avaliação do histórico familiar.