Osteogênese imperfeita


A Osteogênese Imperfeita, que também pode ser chamada de doença de Ekman-Lostein ou também de doença de Lobstein, consiste em uma condição considerada rara em que o indivíduo denota ossos demasiadamente frágeis.

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Não por acaso, popularmente a Osteogênese Imperfeita é também chamada por algumas expressões, tais como “ossos de cristal” ou até mesmo de “ossos de vidros”. Essa doença conta com características hereditárias e genéticas. É estimado que atualmente cerca de mais de 10 mil pessoas no mundo apresentam a Osteogênese Imperfeita.

A característica mais marcante desse transtorno consiste na demasiada fragilidade dos ossos do corpo, que podem ser fraturados com enorme facilidade. A Osteogênese Imperfeita (OI) pode ser também uma enfermidade congênita e, inclusive, afetar o feto, podendo acarretar fraturas nele enquanto ele ainda está no útero da mãe. Em alguns casos, o feto pode até mesmo nascer denotando algumas deformidades.

Em algumas situações as fraturas muito frequentes e, não raras vezes, espontâneas, podem acontecer após nascimento, o que é um quadro comum da osteogênese imperfeita tardia.

A classificação da Osteogênese Imperfeita

As manifestações clínicas da Osteogênese Imperfeita podem variar muito de grau e intensidade, conforme o tipo da desordem apresentada. Nesse aspecto, existe a Osteogênese Imperfeita do Tipo I, que é considerada uma forma branda e não deformante. O Tipo I aparece mais tarde, quando o indivíduo já está na fase adulta apresentando entre 20 e 30 anos de idade. Esse tipo de Osteogênese Imperfeita denota uma perda leve da resistência óssea.

O Tipo II, por sua vez, é considerado a forma mais grave da doença dos ossos de vidro. De uma maneira geral, os portadores falecem ainda no interior do útero materno ou até mesmo pouco depois do nascimento.
Já no caso do Tipo III é quando há a ocorrência de deformidades mais graves devido a consequência das fraturas espontâneas e também do encurvamento dos ossos. Nesse caso o paciente apresenta, inclusive, uma significativa dificuldade de locomoção.

Por último há o Tipo IV, em que são apresentadas deformidades brandas na região da coluna, são também notadas curvaturas nos ossos mais longos do corpo, especialmente nos ossos das pernas. O indivíduo também tem a tendência, nesse caso, de apresentar baixa estatura.

A causa para a ocorrência da Osteogênese Imperfeita consiste em uma deficiência na produção de colágeno do tipo 1. O principal elemento que constitui os ossos, ou de proteínas que participam do seu processamento. A consequência disso é o surgimento de quadros de osteoporose consideradas muito graves.

A carência de colágenos influencia não apenas os ossos do corpo, mas também o tecido epitelial e os vasos sanguíneos. Além disso, algumas análises de DNA apontam que determinados pacientes não denotam mutações nos genes que promovem a produção de colágeno, ainda que sejam portadores da Osteogênese Imperfeita.

Os sintomas, o diagnóstico e o tratamento

Os indivíduos que são portadores da doença dos ossos de vidro podem denotar distintos graus de fraqueza nos ossos, que podem ser desde os mais brandos chegando até aos mais perigosos. Sendo assim, em conjunto com as eventuais fraturas desprovidas de causa aparente e também dos ossos curvados, surgem dois outros sintomas que são característicos dessa doença, que são a parte branca dos olhos (esclera) levemente azuladas e o rosto em formato triangular.

Além desses sintomas, os pacientes podem também demonstrar os seguintes sinais da doença: dentes escurecidos e com pouca resistência (dentinogênese imperfeita), perda gradativa do sentido da audição, baixa estatura, dificuldade para se movimentar e deformidades na coluna e na caixa torácica, podendo até mesmo apresentar complicações pulmonares e no coração.

O diagnóstico da Osteogênese Imperfeita leva em consideração o exame clínico, a frequência alta das fraturas e também a amostragem de alguns exames essenciais, tais como os exames de raios X, a ultrassonografia e também a densitometria do esqueleto.

Além disso, há a possibilidade ainda de serem exigidos alguns exames que servem como complemento, tais como como os marcadores do metabolismo ósseo e do colágeno e, inclusive, uma análise do DNA. Em muitos casos o diagnóstico pode demorar a ser realizado, uma vez que a Osteogênese Imperfeita é rara e, portanto, desconhecida até mesmo entre boa parcela dos médicos.

A respeito do tratamento, é válido salientar que não existe uma cura definitiva para esse transtorno, sendo assim, o tratamento tem por intuito promover uma melhor qualidade de vida e, por isso, envolve também equipe multidisciplinar, já que o portador da Osteogênese Imperfeita necessita de atendimento clínico, cirúrgico e também de reabilitação fisioterápica.

A respeito dos possíveis medicamentos, é importante salientar que o pamidronato dissódico e o ácido zoledrônico (biofosfanatos) são remédios que estão a demonstrar resultados satisfatórios com o intuito de diminuir a reabsorção óssea, reduzir quantidade de fraturas e, também para inibir a sensação de dor e desconforto.

Outra alternativa terapêutica é a realização de uma cirurgia para a implementação de uma haste de metal que irá seguir juntamente com o crescimento da estrutura óssea. O ideal é que esse procedimento seja efetuado por volta dos seis anos de idade.