Síndrome de Jeune


A Síndrome de Jeune, é também chamada de distrofia torácica asfixiante, e é caracterizada por ser uma desordem genética, com a presença de caixa torácica estreita, por condrodistrofia generalizada, alongada e com curtos membros.

A história da Síndrome de Jeune

A doença foi conhecida pelo mundo somente no ano de 1955, por Jeune e alguns colaboradores. O que se sabe é que esta Síndrome de Jeune afeta 1 em cada 130.000 indivíduos que nascem vivos, e não há um sexo ou uma etnia específica.

Algumas anormalidades também podem ser associadas com a Síndrome de Jeune, como as renais, as pélvicas, as hepáticas, as falangeanas e até mesmo a Síndrome de Schwachaman.

Jeune

Entre as manifestações dessa doença estão: as malformações dos dentes, o nanismo, os dedos curtos, a insuficiência respiratória secundária, a polidactilia, a micromelia, a hipoplasia pulmonar, a hipoplasia das unhas dos dedos dos pés, e o nanismo.

Podemos afirmar ainda que por causa das anomalias que essa doença causa, os pacientes podem apresentar hipertensão, agenesia do corpo caloso, aumento da constrição no peito, polidipsia, poliúria, retinopatia, má absorção intestinal e hipoplasia alveolar intrínseca do miocárdio. Além disso, alguns pacientes podem desenvolver por causa da participação do pâncreas e do fígado na doença, uma hiperplasia biliar, insuficiência pancreática exócrina, cirrose hepática congênita, icterícia neonatal prolongada, cistos pancreáticos ou cistos hepáticos.

Para se identificar a doença, são feitos exames clínicos e ainda uma leitura no histórico de cada paciente. Além disso, se faz necessário a realização de exames radiológicos, que ajudam a apontar a presença de alterações nos ossos. Durante o período de pré-natal, o diagnóstico da Síndrome de Jeune é feita através de uma ultrassonografia.

A maior parte dos indivíduos que possui a doença acaba morrendo durante o período que chamamos de pré-natal, em consequência de uma insuficiência respiratória. Os que escapam da morte à fase conhecida como lactente, acabam desenvolvendo uma doença progressiva renal.

Para a Síndrome de Jeune, ainda não existe um tratamento específico. Muitos dos pacientes acabam melhorando de forma espontânea. Embora a mortalidade dessa doença atinja um nível de 75% dos casos no primeiro ano de vida, há algumas perspectivas que ajudam a melhorar e a estender a vida destes pacientes, por meio de imunoterapia, terapia utilizando ventilação mecânica e tratamento utilizando fisioterapia e antibióticos, afim de combater infecções respiratórias.

Diagnóstico e sintomas da doença

A Síndrome de Jeune, é também chamada de distrofia torácica asfixiante, e é caracterizada por ser uma desordem genética, com a presença de caixa torácica estreita, por condrodistrofia generalizada, alongada e com curtos membros.

Apesar da incidência anual da quantidade de indivíduos que nascem com a Síndrome de Jeune ser desconhecida, estima-se que este número esteja entre 1 a cada 5 gestantes. Esta doença pode ser percebida durante o período de pré-natal ou logo depois de realizado o parto. Em alguns casos mais raros, está presente a polidactilia pós-axial. A deformação do tórax estreito pode acabar causando uma insufiência na respiração durante o neonatal. Em casos considerados mais graves, o crescimento é considerado variável, podendo até mesmo ser considerado normal.

Pela Síndrome de Jeune ser uma doença recessiva autossômica, sua recorrência é de cerca de 25% para cada gestante logo depois do nascimento de um indivíduo afetado com a doença.

O tratamento para a Síndrome de Jeune consiste no combate às infecções de doenças respiratórias, já que estas podem trazer graves complicações. Além disso, deve-se monitorar de maneira regular, as funções hepáticas e renal, e ainda deve ser feito exame da retina.

Dependendo basicamente das complicações respiratórias e das doenças associadas viscerais a elas, o prognostico é variável, e chega a diminuir depois dos dois anos de idade.

Para se identificar a doença, são feitos exames clínicos e ainda uma leitura no histórico de cada paciente. Além disso, se faz necessário a realização de exames radiológicos, que ajudam a apontar a presença de alterações nos ossos. Durante o período de pré-natal, o diagnóstico da Síndrome de Jeune é feita através de uma ultrassonografia.

A maior parte dos indivíduos que possui a doença acaba morrendo durante o período que chamamos de pré-natal, em consequência de uma insuficiência respiratória. Os que escapam da morte à fase conhecida como lactente, acabam desenvolvendo uma doença progressiva renal.

Podemos afirmar ainda que por causa das anomalias que essa doença causa, os pacientes podem apresentar hipertensão, agenesia do corpo caloso, aumento da constrição no peito, polidipsia, poliúria, retinopatia, má absorção intestinal e hipoplasia alveolar intrínseca do miocárdio. Além disso, alguns pacientes podem desenvolver por causa da participação do pâncreas e do fígado na doença, uma hiperplasia biliar, insuficiência pancreática exócrina, cirrose hepática congênita, icterícia neonatal prolongada, cistos pancreáticos ou cistos hepáticos.

Em alguns outros casos, há a predominância de uma insuficiência renal e hepática, que pode acontecer em qualquer faixa etária. Vale ressaltar, que nos portadores dessa síndrome, o desenvolvimento do intelecto é considerado normal.