Anomalias Genéticas no Homem


Um gene, segundo a ciência genética, é a unidade fundamental que define a hereditariedade. Ou seja, é um segmento de um cromossomo que possui um código único e distinto, que contém informações que determinarão as características humanas.

O termo gene foi criado por Wilhem Ludvig Johannsen. Em sua forma biológica é constituído por uma sequência específica de ácidos nucleicos (as biomoléculas que contêm a informação genética). Esses ácidos podem ser de dois tipos: ácido desoxirribonucleico (DNA) e ácido ribonucleico (RNA).

Anomalias genéticas

Um ser humano possui, pelo menos, entre 20 mil e 25 mil genes. Uma anomalia genética é o nome dado a um padrão nos genes ou nos cromossomos, que resultam em características físicas específicas. Essas anomalias genéticas no homem também são chamadas de síndromes e possuem dois tipos de alterações, as numéricas e as cromossômicas, que atingem tanto os cromossomos sexuais como os não sexuais, os autossomos.

Anomalias Genéticas

As alterações genéticas podem ser transmitidas por pais, que portem em seu código genético um gene causador da desordem, ou ainda devido a algumas anomalias nos cromossomos. Estas alterações podem acontecer durante a divisão celular. Frequentemente, as anomalias genéticas podem atingir crianças com pais de parentesco próximo.

As anomalias genéticas no homem são frequentes em um ou mais genes, especialmente os recessivos. Cada indivíduo da espécie humana possui de seis a oito genes recessivos anormais, mas estes só provocarão uma anomalia caso existam células iguais.

Tipos de anomalias genéticas no homem

– Albinismo

O albinismo é uma anomalia genética em que a principal alteração é a falta de produção de melanina, ou pigmento, na pele, olhos e cabelos. Esse tipo de anomalia é hereditária e ocorre pela combinação de dois genes recessivos.

Existem três tipos principais. O mais comum é caracterizado pelos defeitos típicos na produção da melanina, as principais características são os cabelos brancos, a pele rosa e olhos nas cores azul e violeta. A forma mais grave de albinismo é denominada de “oculocutâneo”, em que as pessoas afetadas têm cabelos, pele, cor da íris branca, além de graves problemas de visão.

– Anemia Falciforme

A anemia falciforme é uma doença genética hereditária, transmitida pelo pai e mãe. Se for transmitido apenas por um dos pais, o filho terá o traço falciforme, mas a doença não se manifesta.

Sua principal característica é a anomalia no formato das hemácias, – os glóbulos vermelhos do sangue – que perdem sua forma arredondada e elástica ao adquirirem um aspecto de foice. Seu endurecimento causa uma dificuldade na passagem de sangue pelos vasos sanguíneos, o que compromete a oxigenação dos tecidos. As hemácias falciformes contêm a hemoglobina S, que se cristalizam na falta de oxigênio.

Não há tratamento, ou cura, para a anemia falciforme. Os portadores são submetidos a um tratamento médico regular, que tem o intuito de manter a oxigenação nos tecidos e controlar possíveis crises de dor e infecções. É uma anomalia mais comum em pessoas negras.

– Daltonismo

O daltonismo é uma doença geneticamente hereditária recessiva ligada ao sexo. Sua principal característica é a dificuldade em diferenciar algumas cores, como o verde e o vermelho, e ainda o azul e o amarelo, de forma menos frequente.

Essa anomalia se processa quando o gene “d” (recessivo) está na porção do cromossomo X, que não tem correspondência com o cromossomo Y. O daltonismo tende a atacar mais os homens do que as mulheres, pelo fato de estes terem apenas um cromossomo X e as mulheres dois.

A deficiência da percepção da cor também pode ser adquirida por fatores externos, de forma temporária ou não, por meio atrofia óptica, deslocamento da retina, acidentes, tumores e traumas cerebrais.

– Síndrome de Turner

Nesta anomalia, que afeta apenas as mulheres, há a perda de um cromossomo X. Tais mulheres são 45 X em vez de 46 XX. Os principais sintomas da Síndrome de Turner são ovários residuais, baixa estatura, genitálias infantis, falta de desenvolvimento de caracteres sexuais, deficiências nos dedos das mãos e pés e pescoço alado.

Síndrome de Nefelinite

Uma anomalia genética que atinge exclusivamente indivíduos do sexo masculino. Ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais. Por causa da presença de um X a mais, a síndrome de Klinefelter é, muitas vezes, designada como síndrome 47 ou XXY.

Seu nome é uma homenagem ao seu descobridor Harry Klinefelter, que registrou e tratou o primeiro caso da doença, no ano de 1942. As principais características dos homens com esta síndrome apresentam testículos atrofiados, caracteres sexuais pouco desenvolvidos e retardamento intelectual.

Síndrome de Down

Um dos tipos mais comuns de anomalias genéticas no homem, a Síndrome de Down se manifesta por sintomas distintos em cada indivíduo. Crianças com a Síndrome de Down têm deficiências intelectuais e algumas características físicas específicas. Entre as principais estão a inflamação nas pálpebras dos olhos, QI entre 15 e 29, pregas transversais contínuas nas palmas das mãos, membros superiores e inferiores mais curtos, musculatura mais fraca e língua maior do que o normal.

Normalmente, os seres humanos apresentam 46 cromossomos, posicionados em 23 pares. Os portadores da Síndrome de Down possuem 47 cromossomos, com três cópias do cromossomo 21, em vez de duas. Esta cópia extra provoca no organismo diversas variações, de acordo com a sua extensão, de sintomas e características causados pela genética familiar, alterações ambientais, além de outros fatores externos.