Síndrome de Williams: Causas e sintomas

Também conhecida como Síndrome de Williams – Beauren é caracterizada como uma desordem genética do cromossomo sete, que atinge meninos e meninas levando a sérios problemas de desenvolvimento.

A doença foi descrita pela primeira vez entre 1961 e 1962 e ganhou esse nome graças aos médicos que a descobriram: o alemão A. J. Beuren e o neozelandês J.C.P Williams. Uma, a cada 10 mil pessoas podem ter a desordem, por isso é considerada uma doença rara.

A doença

Como mencionado, a doença pode se manifestar em ambos os sexos, e geralmente, se desenvolve no primeiro ano de vida da criança.

A Síndrome de Williams é caracterizada como “face de gnomo, ou, fadinha”, porque seu portador apresenta lábios cheios, pequenos dentes, nariz empinado e cabelos enrolados, além de sempre estar sorrindo. Devido a essas características podem surgir complicações como dificuldades para se alimentar e também irritação.

Outras complicações que podem surgir são dificuldades para se equilibrar, o que resulta no chamado “atraso-psicomotor”. As crianças acometidas por esta doença podem começar a falar tardiamente, por volta dos 18 meses, mas mesmo assim são extremamente comunicativas e apresentam grande sensibilidade musical.

O desenvolvimento motor é lento, crianças com Síndrome de Williams demoram a andar e apresentam dificuldades em executar tarefas que dependem de coordenação motora, como por exemplo, desenhar e andar de bicicleta.

Causas e sintomas

Como já dito a doença é causada pela ausência de aproximadamente 21 genes do cromossomo sete, incluindo aqueles que produzem a elastina (proteína responsável pela formação de fibras elásticas).

Além disso, a falta desses genes leva a problemas renais e cardiovasculares, podendo ainda, causar um desenvolvimento desigual do cérebro.

Alguns sintomas apresentados podem ser: Baixo peso ao nascer, dificuldade de alimentação, pouco tônus muscular, irritabilidade, cólicas, vômitos e refluxos nos primeiros meses após o nascimento. Também, atrasos no desenvolvimento cognitivo, personalidade sociável, estatura e timbre de voz baixos, excesso de cálcio no sangue, sensibilidade auditiva, dificuldades de aprendizado, problemas dentários e déficit de atenção.

Diagnóstico

Por se tratar de uma doença rara, o diagnóstico, principalmente em recém nascidos, é muito difícil. Geralmente, o primeiro sintoma descoberto são os elevados níveis de cálcio no sangue.

Em geral o primeiro passo para identificação da doença é um exame físico que avalia as características acima citadas, contudo muitas vezes tais sinais só aparecem posteriormente.

Assim que o exame físico é realizado, um exame genético também é requerido para se confirmar a existência da doença.

Tratamento

Apesar de difícil, é de extrema importância identificar a doença logo na chamada “primeira infância”, afinal, a síndrome afeta diversas etapas do desenvolvimento intelectual e físico de seus pacientes.

Tão logo seja diagnosticado algumas medidas preventivas devem ser adotas, como por exemplo, avaliações cardiovasculares e renais a fim de evitar maiores problemas, e, monitorar com frequência a hipertensão arterial também é um comportamento que deve ser adotado.

O tratamento inclui ainda avaliações auditivas (otorrinolaringolista), cuidados dentários específicos e uma avaliação minuciosa da função renal na infância e adolescência. Também na adolescência deve-se dar maior atenção a presença de escoliose e problemas nas articulações.

Convivendo com a doença

Problemas de sociabilidade não serão notados em pacientes com a Síndrome de Williams, contudo atividades que prendam sua atenção são necessárias, afinal, por vezes apresentam déficit neste ponto. Atividades com músicas são uma ótima pedida.

Além disso, é próprio do comportamento dos portadores da doença criar laços de amizade com adultos e não com crianças, por isso, cabe aos pais e professores estimular o contato do paciente com crianças da mesma idade.

Complicações

Caso não seja devidamente tratada a Síndrome pode levar a graves problemas de insuficiência cardíaca, renal e crônica. Também o excesso de cálcio no sangue pode levar a depósitos dessa substância no rim, ocasionando diversos problemas renais.

Em casos graves tais complicações podem resultar no óbito do paciente, que em geral morre devido as complicações em outros quadros.

Curiosidades

Acredita-se que 75% dos pacientes com Síndrome de Williams tenham algum tipo de deficiência intelectual. Crianças com esta doença vão necessitar de cuidado em tempo integral e acompanhamento médico especializado a fim de monitorar possíveis complicações.

É bom frisar que a doença não tem origem genética, mas mesmo assim seu portador tem 50% de chance de transmiti-la a seus futuros filhos.

Não há como se prevenir a Síndrome de Williams, mas é bom lembrar que os pacientes com a doença precisam de acompanhamento médico regular, além de atividades que vão ao encontro de suas necessidades.

Atualmente há diversas informações sobre o assunto, inclusive no Brasil existe a Associação Brasileira da Síndrome de Williams, criada em nove de fevereiro de 2002, que tem por objetivo orientar sobre a importância dos testes que podem diagnosticar a doença e também auxiliar aos portadores e suas famílias a terem uma melhor qualidade de vida.

A Associação tem seu núcleo na Paraíba, mas já repassa informações e ajuda pacientes em diversos estados brasileiros.