Aniridia: Condições associadas a Aniridia


A aniridia é uma doença incomum, que forma-se a partir da falta congênita da íris do olho, a estrutura que da cor aos olhos. Pode atingir apenas um olho, mais é comum que atinja os dois. Geralmente ela está associada a outros transtornos oculares.

Também pode se manifestar coexistente com outras modificações sistêmicas associadas com os rins ou com um atraso mental.

É uma doença congênita e hereditária. No primeiro caso, o gene infectado é o PAX6, localizado na região AN2 do cromossomo 11 (11p13), encarregado de comandar outros processos genéticos incluídos no desenvolvimento dos olhos. Já quando é hereditária, a transmissão é feita pela forma autossômica dominante.

Aniridia

É comum encontrar nos pacientes com aniridia, alterações geniturinárias como, atraso mental ou síndrome de WARG e ataxia cerebelar ou síndrome de Gillespie.

Essa doença afeta cerca de 1: 40.000 a 1: 100.000 indivíduos nascidos vivos, atingindo ambos os sexos na mesma proporção.

O diagnóstico é feito através de um teste genético. Quando a criança é reconhecida com aniridia, alguns cuidados devem ser tomados, entre eles, controle oftalmológico regular, ultra-som dos rins e acompanhamento terapêutico voltado para crianças deficientes visuais.

Condições associadas a Aniridia

Os pacientes diagnosticados com aniridia também podem desenvolver condições secundárias, entre elas:

– Fotofobia: sensibilidade a luz que pode dificultar a visão, causando dor, desconforto ou dores de cabeça;

– Nistagmo: deslocamento involuntário do globo ocular;

– Glaucoma: pressão alta nos olhos que pode ocasionar defeito no nervo óptico;

– Cataratas: escuridão do cristalino;

– Queratopatía: diversas situações que lesionam a córnea, a parte da frente do olho que cobre a íris e a pupila, em razão de uma deficiência de células-tronco límbicas;

– Deslocamento de retina.

Síndrome de WAGR

Anaridia pode acontecer como parte de outra doença genética conhecida como síndrome de WAGR. Lesiona mais de um gene do cromossomo 11 e da mutação exata pode ser diferente entre os pacientes. A sigla WAGR que compõe o nome da doença retrata os quatro sintomas mais comuns: tumor de Wilms, anomalia geniturinárias, aniridia e atraso mental.

Convivendo com Aniridia

A convivência com aniridia precisa de adaptações freqüentes com o meio ambiente.

Alguns desafios são normais para as pessoas com deficiência visual como, por exemplo, estudar, trabalhar, auxílio de visão subnormal, se mover, viajar e praticar esportes. Mesmo aquelas atividades simples do dia a dia podem ser muito difíceis para uma criança ou adulto com deficiência visual em uma sociedade onde o conhecimento e as informações são passadas através de elementos visuais.

As causas e os resultados da falta de visão não são completamente entendidos; indivíduos com aniridia compartilham os obstáculos com as demais pessoas que apresentam algum tipo de deficiência visual.

Porem existe problemas que são específicos da aniridia. O Nistagmo, quando manifestado, atrapalha o contato visual e pode levar as outras pessoas a pensarem que as pessoas com aniridia não estão prestando atenção. Para as crianças que vão à escola, isso pode fazer com que os professores pensem que a criança está desinteressada, ocasionando uma avaliação errada do aluno.

Para os pacientes com aniridia existe uma dificuldade de adaptação quanto as mudanças de luz e os reflexos de janelas, espelhos e superfícies molhadas, que sejam metálicas ou brancas e as vezes precisam adaptar os ambientes de trabalho, casa e escola.

O brilho criado pelos reflexos pode minimizar a amplitude dos detalhes ou causar um desconforto visual, espirros e dores de cabeça. Os pacientes devem necessariamente usar óculos escuros com lentes de proteção, que também são essenciais em dias nublados ou dentro de casa.

Algumas pessoas preferem utilizar lentes de contato com uma íris artificial que bloqueia a luz. Essas lentes apresentam vantagens como a correção de hipermetropia ou miopia, aumenta o conforto e a discrição, mas precisam de um monitoramento freqüente da córnea. No entanto, algumas queratopatías podem tiram a vantagem de utilização das lentes de contato.

Prótese de íris colada

A prótese de íris colada é uma técnica nova usada em pacientes com aniridia congênita ou adquirida com anomalia do cristalino ou afacia. Esse procedimento minimiza os sintomas como o escurecimento e a fotofobia. Porém, um estudo é necessário para avaliar os resultados funcionais e anatômicos em um tempo longo nos olhos com aniridia.

A prótese de íris colada é do tipo LIO de PMMA colocada com a técnica de LIO colada. O implante usado para aniridia é o ANI5 com uma lente no estilo OV. Geralmente, o tamanho do implante é de 12, 75 mm. A parte óptica é transparente com cerca de 5 mm apresentando uma parte opaca periférica com 2,25 mm. A parte háptica também é feita de PMMA com ângulos agudos. Em cada parte háptica existe uma abertura para a colocação de uma sutura durante a fixação transescleral. A LIO é colocada após um cálculo usando a fórmula SRK/T.