Doença de Lorenzo – Adrenoleucodistrofia


A adrenoleucodistrofia (ADL), também chamada de doença de Lorenzo, provoca uma modificação nos peroxissomos. Devido a isso acontece um considerável amontoamento de ácidos graxos de extensa cadeia, especialmente no cérebro e nas supra-renais. O aumento de ácidos graxos está vinculado com o método de desmielinização dos axônios, prejudicando a passagem de impulsos nervosos e ocasionando déficit adrenal.

Existem algumas formas diferentes da doença, entre elas estão:

– Neonatal: esse modelo se manifesta na primeira fase da vida. Os genes infectados encarregados da estrutura neonatal da ALD não estão no cromossomo Y, isto é, acomete tanto as pessoas do sexo feminino quanto do sexo masculino. Nessa situação, os transportadores possuem um tempo de vida de apenas cinco anos. A situação qualifica-se por disfunção adrenal, degeneração da retina, retardo, deterioração neurológica, hipertrofia hepática, anomalias faciais, convulsões e musculatura frágil.

Doença de Lorenzo

– Clássica: é o estado mais sério da ALD, manifestada por cerca de 35% dos indivíduos com essa enfermidade. Aparece entre os 4 a 10 anos de idade, com um tempo de vida estimado de 10 anos. Os sintomas presentes nesses pacientes são: perda de memória, problemas de percepção, perda da visão, fala e audição, disfunção adrenal, demência forte e problemas nos movimentos.

– Adulta: esse estado é mais fraco do que a forma clássica, aparecendo no começo da adolescendo ou no começo a fase adulta. Esse tipo já possui um tempo de vida de décadas. Os sintomas presentes são: disfunção adrenal, incontinência urinária, dificuldade de deambulação, impotência e degeneração neurológica.

– ADL em mulheres: apesar de essa doença acometer em especial os homens, algumas mulheres que portam esse gene também podem manifestar uma condição leve da doença, possuindo sinais como fraqueza, paralisia nas pernas e ataxia.

Caso essa doença não seja tratada rapidamente, ela pode ser letal. No entanto, o tratamento é um tanto difícil e a recuperação não é total. Ainda nos dias de hoje, não foi encontrado um método decisivo para a adrenoleucodistrofia.

Essa enfermidade recessiva está relacionada com o cromossomo X. Mulheres que portam essa doença manifestam alguns sintomas mais amenos, mas podem transmitir a infecção. A ração dessa enfermidade é uma alteração em um gene localizado no cromossomo X. Nas mulheres o segundo cromossomo X atua de uma maneira igualitária e na maior parte das vezes não permiti a manifestação da doença. Contudo, os homens apresentam somente um cromossomo X, nenhum outro que equilibre os efeitos. Logo, pode-se afirmar que a ADL prejudica quase que puramente os homens.

Diagnóstico

A identificação da doença é exclusivamente clínica. Os sintomas são muito claros e específicos, gerando uma desconfiança muito grande do médico sobre a doença. Por meio de uma pesquisa laboratorial e de exames de sangue consegui-se identificar alterações no número de ácidos graxos da cadeia extensa. Essas avaliações costumam ser funcionais na identificação de indivíduos do sexo masculino, mas, se algumas mulheres portadoras estiverem apresentando os sintomas, a avaliação é ineficaz.

Uma maneira de poder identificar a doença tanto nos homens como nas mulheres é o exame de análise de DNA. Esse método pode oferecer a resposta correta sobre a presença do transtorno. Após descoberto o problema o inicio do tratamento deve ser imediato. Ainda não existe uma cura decisiva para a ADL, embora ela possa ser cuidada para diminuir os prejuízos e conter novas mudanças.

Sintomas

Os sintomas da adrenoleucodistrofia podem alterar bastante, dependendo da potencia do gene em mutação. A forma clássica que pode aparecer no decorrer da infância é a mais forte, e entre suas complicações estão:

– distúrbio de aprendizagem;

– distúrbio de percepção;

– distúrbio na fala e na visão;

– perda de memória;

– deformidade nos movimentos;

– alternância de comportamento e personalidade;

– coloração na pele;

– hipoglicemia;

– fraqueza.

Quando o tipo doença em questão é a neonatal, provavelmente o bebê não sobreviva mais do que cinco anos. Nessa situação logo se percebi um problema no córtex das adrenais e também um retardo mental. A ADL nos adultos desenvolve os seguintes sintomas:

– insuficiência das supra-renais;

– bloqueio de deambulação;

– impotência;

– incontinência urinária;

– degeneração neurologia.

As mulheres que carregam o gene apenas sinalizam os sintomas mais amenos nos últimos anos de vida, como neuropatia periférica e perda sensitiva leve.

Tratamento

Um tratamento que elimine de vez essa enfermidade ainda não foi encontrado. As supra-renais podem ser cuidadas, mas muitas lesões são irreversíveis. Ainda que a cura não seja definitiva o uso de medicações é necessário, caso contrário a doença pode se tornar letal. O uso de mineralocorticóides auxilia na compensação da falta de algumas substâncias, e remédios anticonvulsivos são usados no controle de espasmos musculares.

A utilização do óleo de Lorenzo é um método experimental que tem assegurado algum sucesso, da mesma maneira que o transplante de medula óssea. Esse óleo é um tipo de azeite que, ao ser incorporado a dieta do enfermo, diminui a rapidez com que acontece a produção de ácidos graxos, tornando mais devagar a degeneração do cérebro.

A maior disputa para os pesquisadores é, porém, desfazer os problemas causados no sistema nervoso, causa essencial da degeneração. Várias pesquisas vêm sendo realizadas como as terapias gênicas.