Síndrome de Prader-Willi
O que é?
Considerado um distúrbio genético que afeta o desenvolvimento da criança a síndrome de Prader-Willi é uma doença na qual sete genes do cromossomo 15 estão em falta, ou ainda, não expressados no cromossomo paterno.
Acredita-se que tal distúrbio tenha sido descrito pela primeira vez no ano de 1956 pelos estudiosos Heinrich Willis, Alexis Labhart, Andrew Ziegler, Andrea Prader e Guido Fanconi. Indícios apontam que a incidência da síndrome é de um entre 12 e 15 mil nascimentos.
Entre os diversos problemas ocasionados pela doença estão: obesidade genética, baixa estatura e tônus muscular reduzido. Além disso, os portadores de tal síndrome apresentam dificuldades na aprendizagem e problemas de comportamento – depressão, episódios de violência e mudanças bruscas de humor, por exemplo.
A síndrome de Prader-Willi apresenta uma síndrome – irmã, denominada “Angelman”, responsável por afetar genes, mas desta vez da região materna.
Algumas características
Ainda no período neonatal e primeira infância características como baixa frequência cardíaca e respiratória podem ser observadas, também, dificuldade em sugar o leite materno, hipotermia – apresentando baixíssimas temperaturas corporais – e choro fraco, nesta fase os bebês tendem a dormir muito e ser pouco ativos. Caso a doença venha ser diagnosticada rapidamente a criança pode se alimentar por meio de uma sonda gástrica até melhorar o controle muscular.
Contudo, pesquisas revelam que o enfraquecimento do tônus muscular não é crescente, ou seja, a tendência é que se estabilize por volta dos oito ou 11 anos de idade. Neste período a criança torna-se mais ativa, alimenta-se melhor e, em geral, ganha peso, mas, é nesse momento que reside o perigo, pois esse crescimento no apetite pode indicar o surgimento da obesidade que caracteriza a segunda fase da doença.
Em uma segunda etapa os portadores da síndrome de Prader-Willi vão apresentar demora em processos neuromotores simples, como por exemplo, sentar, engatinhar e caminhar, além disso, dificuldades na fala, problemas na aprendizagem e sensação de fome o tempo todo também são observáveis.
Fisicamente, a criança portadora deste distúrbio genético irá apresentar baixa estatura, consequentemente, pés e mãos pequenos, pele mais clara que a dos pais, boca pequena com lábio superior fino, fronte estreita, olhos amendoados e estrabismo.
Como já citado problemas de personalidade, comportamentais e de interação social também poderão ser observáveis em crianças na faixa etária dos três aos cinco anos.
Causas e diagnóstico
A doença tem origem genética, como já citado os portadores não apresentam determinada região do cromossomo 15, a parte ausente é a paterna. O resultado disso é que o paciente não irá apresentar a expressão de informação genética transmitida pelo pai.
O diagnóstico da síndrome de Prader-Willi só poderá ser efetivo se detectado via teste genético, capaz de identificar a ausência da “contribuição paterna’ no cromossomo 15. Atualmente é possível detectar em 99% dos casos, acredita-se que tal avaliação é muito eficaz, principalmente, em recém-nascidos. A partir de tal teste genético é possível ainda diferenciar esta síndrome de outras doenças.
É bom salientar que por anos esta síndrome era identificada clinicamente, sem a realização de testes genéticos, o que tornava o processo lento, e por vezes, ineficaz.
Tratamento
Na síndrome de Prader-Willi a máxima do “diagnóstico precoce” também é mais do que válida, afinal, quanto mais cedo a doença for detectada mais rapidamente os pais podem buscar auxílio especializado, além de oferecer dietas apropriadas a criança e também estimular a prática de atividades físicas. Cuidados como esses podem evitar obesidade, diabetes, hipertensão e dificuldades respiratórias, consideradas as causas mais comuns de morte de pacientes diagnosticados com a doença.
É bom salientar que acesso a pedagogos, fisioterapeutas e fonoaudiólogos também é muito importante, afinal estes profissionais são necessário ao desenvolvimento da criança.
Na fase da adolescência todo cuidado com a alimentação é necessário, afinal, os pacientes tendem a apresentar comportamentos agressivos quando insistem em comer e a comida lhes é negada. Ainda adolescente o principal problema que deve ser enfrentado é o ganho de peso, além de possíveis surtos de irritabilidade e psicóticos.
Lembrando que o acompanhamento psicológico se faz necessário, não apenas na adolescência, mas também na infância e fase adulta.
Em muitos casos a obesidade é o pontapé que indica a existência do distúrbio. Atualmente, para que transtornos sejam evitados no futuro, o teste genético vem sendo oferecido a recém-nascidos que apresentem características como dificuldades de sucção, algumas características físicas em específico e distúrbios.
Caso diagnosticada cedo a síndrome de Prader-Willi pode nem chegar a apresentar alguns sintomas indesejáveis, ou mesmo, tais sinais poderão ser amenizados. É bom salientar ainda que se diagnosticada de maneira precoce processos clínicos, considerados mais invasivos – como a eletroneuromiografia e a biópsia muscular – poderão ser evitados.
Além disso, é válido dizer que nenhum conhecimento sobre a doença é demais, afinal, se a família sabe como agir em casos de distúrbios comportamentais, por exemplo, e prepara um ambiente agradável e educativo certamente o desenvolvimento do paciente portador da síndrome será menos doloroso.
