Acondroplasia (Nanismo)

A acondroplasia é o aspecto mais frequente de nanismo que acontece devido o bloqueio do crescimento certo dos ossos. Os transportadores dessa natureza são comumente conhecidos como anões e apresentam uma estatura pequena e irregular.

A expressão acondroplasia vem do grego e significa ausência de cartilagem e formação. Essa enfermidade também pode ser chamada de nanismo acondroplásico. Pode ser adquirida ou ter princípio hereditário. Nem sempre um indivíduo que possua nanismo tem pais com as mesmas particularidades. Porém, uma pessoa que tenha um dos pais com acondroplasia tem 50% de chances de nascer com o distúrbio genético. Já quando os dois pais possuem essa enfermidade, a chance aumenta para 75%.

O relato clínico é bem específico e a partir do nascimento os sintomas já podem ser percebidos como, por exemplo, a baixa estatura. O distúrbio normalmente vem junto com outros problemas e pode levar a óbito antes de completar um ano de vida. Em contra partida quando esses outros problemas são inexistentes, o portador pode viver normalmente e sua expectativa de vida passa a ser igual à de uma pessoa com estatura regular. Ainda que a expectativa de vida seja igual, os obstáculos encontrados são muitos, uma vez que os locais não são adequados, não possuem acessibilidade e o preconceito é enorme.

A altura mediana de um homem adulto que tenha acondroplasia é, aproximadamente, 150 cm e as mulheres, mais ou menos, 140 cm. Na fase adulta essas pessoas apresentam uma curva intensa no fim da coluna, criando uma saliência. Além disso, podem possuir pernas sinuosas e pés tortos, e por isso muitas vezes tem complicações para se movimentar, principalmente nos cotovelos que não conseguem ser dobrados por completo. A questão dos pés tortos já pode ser solucionada com tratamentos.

Alguns ligamentos presentes nos membros são soltos nas articulações o que promove a curvatura dessas articulações em uma inclinação maior do que a usual. Essas características ajudam na descoberta da acondroplasia. A respeito da habilidade intelectual, não há registros de danos.

Diagnóstico

O diagnóstico é feito por meio de exames radiológicos dos ossos que pode confirmar o distúrbio. Caso isso não seja suficiente, é solicitada uma avaliação do DNA, no entanto na maioria dos casos, só a radiografia é suficiente.

Os sintomas são muito específicos e de imediata percepção. A acondroplasia não costuma causar muitos problemas de saúde, porém, os prejuízos sociais costumam ser enormes. Hoje em dia, a constatação da doença pode ser feita através de exames pré-natais, normalmente no 6º mês de gestação através de uma ecografia.

Contudo, vários bebês nascem com o tamanho normal, no tempo esperado, e, apesar disso, costumam apresentar a doença no decorrer do tempo. Durante a análise é importante que se distinga esse tipo de nanismo de outros, para que os contratempos sejam achados e cuidados.

Sintomas

Os sintomas mais comuns encontrados em pacientes com acondroplasia são:

– testa saliente;

– região achatada entre os olhos;

– mandíbula acentuada;

– arcada dentária curta;

– dentes desalinhados e sobrepostos;

– curva presente no final da coluna vertebral;

– braços e pernas curtos em comparação com o resto do corpo;

– mãos pequenas;

– pernas com curvatura;

– estatura pequena.

Mesmo com os obstáculos de deslocamento, de respiração, de articulação e de circulação, muitos indivíduos com acondroplasia costumam levar a vida normalmente. Essas manifestações não proporcionam prejuízos notáveis ao organismo.

Tratamento

Na grande maioria dos casos o uso de hormônios de crescimento costuma não apresentar resultados satisfatórios. A disfunção de altura pode ser amenizada com fisioterapias, mas sessões como essas são melhores para diminuir as dores e os problemas de articulação.

É difícil prescrever um tratamento para acondroplasia, já que o estado não é violento nem fatal. No entanto, as perturbações sociais são diversas e constantes como os transtornos ortopédicos e neurológicos ligados a doença. O paciente precisa passar a ter assistência pediátrica, endocrinologista, geneticista, neurologista e ortopédica. Dessa forma o corpo fica supervisionado e qualquer imprevisto pode ser mais bem contido.

Existem alguns tipos de cirurgia que podem ser realizadas para prolongamento ósseo. Essas cirurgias contem riscos e um tempo longo de recuperação. O médico deve analisar os pacientes antes de partir para procedimentos cirúrgicos. O grande problema das pessoas que apresentam esse distúrbio é o preconceito e a falta de acessibilidade. Ações sociais para integrar essas pessoas a sociedade devem ser feitas em grandes proporções, uma vez que o índice de suicídio entre esses enfermos é alto.

Possíveis complicações

As principais complicações observadas em pacientes com acondroplasia são:

– demora de desenvolvimento;

– hipotonia na infância;

– hidrocefalia;

– obesidade;

– pressão da medula na junção crânio-coluna cervical;

– apneia do sono;

– infecção de ouvido de repetição;

– malformação óssea.