Síndrome de Birt-Hogg-Dubé


Doenças Genéticas

Nossos pais nos transmitem diversas características por meio dos genes, informações químicas que herdamos no momento de nossa concepção. Os genes são responsáveis por definir nossa aparência, se seremos mais parecidos com o pai, ou com a mãe, e também, são eles que determinam se somos mais, ou menos, predispostos a certos tipos de doenças.

Também nos acompanham alguns genes defeituosos, ou seja, genes que sofreram mutações e, portanto, transferem defeitos genéticos de pais para filhos como uma herança. A isso se devem as doenças consideradas genéticas, como é o caso da Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) que estudaremos a seguir.

Birt-Hogg-Dubé

A doença

A Síndrome de Birt-Hogg-Dubé foi descrita pela primeira vez no ano de 1977 pelos canadenses Birt (Dermatologista) Hogg (Patologista) e Dubé (Médico Internista), por isso o nome. Os três médicos identificaram lesões que se formavam na face, pescoço e tórax.

A BHD é uma doença rara, prevalecendo em uma a cada 200 mil pessoas, tecnicamente, definida como uma desordem genética autossômica dominante, causada por seis tipos de mutações no gene do cromossomo 17p11, o FLCN, responsável por atuar no desenvolvimento de tumores renais e algumas outras lesões associadas.

O cromossomo 17 faz parte dos 23 pares de cromossomos que possuímos. Em geral cada ser humano tem duas cópias do cromossomo 17, o qual se desdobra por pouco mais de 81 milhões e significa de pouco mais de 2,5% do DNA nas células

A BHD atinge os pulmões e também a pele, além de aumentar o risco de ocorrência de alguns tumores. De acordo com estudiosos da genética esta síndrome já acometeu cerca de 100 famílias pelo mundo todo.

Sintomas e diagnóstico

Os indivíduos com a Síndrome de Birt-Hogg-Dubé desenvolvem diversos tumores benignos pela pele, em geral na área do rosto, pescoço e parte superior do tórax, tais tumores surgem em média aos 30 ou 40 anos e duram por tempo indeterminado.

Estas lesões que surgem na pele são chamadas de fibrofoliculomas, ou seja, são folículos dilatados que se caracterizam pela concentração limitada de colágeno (a mais importante proteína fibrilar que está presente no tecido conjuntivo e tem função estrutural) e fibroblastos (células grandes e jovens que tem a função de sintetizar algumas fibras do tecido conjuntivo).

Por ser uma doença que atinge os pulmões, pessoas acometidas da BHD têm grandes chances de apresentarem cistos pulmonares nos espaços alveolares que podem levar a um colapso pulmonar devido ao acúmulo de ar na cavidade torácica. Além disso, é possível desenvolver tumores renais benignos, ou até mesmo, malignos. A aparição de tumores em outros locais do corpo também não pode ser descartada.

A BHD não é tão simples de ser identificada, não há um exame clínico que possa afirmar sua existência. O indivíduo só terá certeza de sua condição após um teste genético que vai confirmar, ou não, a existência de mutações no gene FLC.

Os tumores benignos nos folículo pilosos, além dos renais, e a existência de cistos nos pulmões são sempre um sinal de alerta para esta doença.

Tratamento

A Síndrome de Birt-Hogg-Dubé não tem cura, basicamente seu tratamento se baseia na retirada cirúrgica dos tumores que surgem, e então, na prevenção para que não apareçam outros.

A retirada dos tumores pode ser feita via dermoabrasão, processo onde a pele é lixada com uma lixa d’água ou um instrumento abrasivo deixando uma aparência mais lisa, ou ainda, pelo processo de eletro-dissecção. Mas há que se tomar cuidado com a possível ocorrência de lesões durante tais procedimentos.

Já os cistos pulmonares, ou tumores renais são prevenidos por meio de tomografias, ressonâncias, ou, ainda ultra-sonografias. Para os casos mais avançados onde há o surgimento de câncer nos rins, o tratamento é composto de cirurgia, também quimios e radioterapias.

Como já dito por se tratar de uma doença genética não tem cura, mas o tratamento tem ajudado as pessoas a levarem uma vida mais confortável.

É importante dizer que apesar da Síndrome de Birt-Hogg-Dubé ter sido descoberta na década de 1970 ainda parece haver pouco material sobre o assunto, principalmente no que diz respeito a estudos traduzidos para uma linguagem menos técnica. Grande parte do material existente se baseia em estudos de caso feito por dermatologistas, além disso, grande parte da literatura sobre o assunto ainda não se encontra traduzida para o português.

É importante frisar que a BHD se caracteriza por lesões na pele que a deixam com um aspecto poroso, além de tumores renais e a formação de cavidades no interior dos tecidos orgânicos dos pulmões, que em geral, contêm líquidos, ou substâncias sólidas.

Além disso, é aconselhável que portadores desta síndrome sejam testados por exames genéticos, além, de procurar ajuda especializada na área. O desenvolvimento futuro da doença vai depender do tempo que se levou para o efetivo diagnóstico, também do que está, ou não, comprometido internamente e por fim da natureza dos tumores.