A Doença de Gaucher é uma doença de cunho genético, progressivo. Foi somente no ano de 1882, que Philippe Ernest Gaucher descobriu a doença, apresentando sua descoberta e estudos ao descrever sua tese de doutorado.
Este tipo da doença afeta cerca de 1 em cada 40.000 indivíduos que nascem vivos. Entre os principais sintomas e características dessa doença estão a diminuição do número de plaquetas, o aumento de alguns órgãos, como por exemplo rins, baço e fígado e ainda o desenvolvimento de doenças nos ossos.
Esta é uma doença que é caracterizada pela ausência de uma enzima muito importante no corpo humano, chamada de beta glicosidase, um tipo de gordura. Esta ausência acaba causando uma acumulação de outro tipo de gordura dentro de algumas células, que por consequência acabam por se acumular em outros órgãos.
Tipos e causas da doença
A Doença de Gaucher é uma doença genética, de caráter hereditário, uma forma autossômica recessiva. Isso significa dizer, que para desenvolver a doença, um indivíduo precisa ter os genes do pai e da mãe afetados. Este por sua vez, pode ser herdado por filhos de ambos os sexos. Podemos dizer, que a Doença de Gaucher é dividida em três fases.
A primeira delas é o Tipo 1, também conhecida como não neuropática. Esta fase da doença, afeta crianças e também adultos, e tanto os sintomas como o início da idade de acontecimento da mesma varia de acordo com cada indivíduo. Entre os principais sintomas do Tipo 1 da Doença de Gaucher estão o aumento do fígado e também do baço, que pode ser a um hiperesplenismo com progressiva anemia, leucopenia e trombocitopenia. Além disso, esses sintomas podem vir acompanhados de cansaço excessivo, de fadiga, e em crianças, pode acontecer um retardo em seu crescimento.
O Tipo 1 da Doença de Gaucher é caracterizado como a porcentagem de maior incidência, correspondendo a cerca de 95% dos casos.
O Tipo 2 da Doença de Gaucher, é também conhecida como neuropática aguda, e acontece em lactentes com idades entre 4 e 5 meses, afetando baço, pulmão, cérebro e fígado. Este tipo é considerado bem grave, já que a maioria dos indivíduos acaba falecendo nos dois primeiros anos de vida, na maioria dos casos, em decorrência dos problemas pulmonares.
Já o Tipo 3 da doença, também chamado de neuropática crônica, afeta as crianças e os adolescentes. A idade em que a doença começa a se manifestar varia de acordo com cada indivíduo, mas na maioria dos casos, ela se manifesta durante o período da pré-escola. Ela afeta o baço, osso, cérebro e fígado. Para os indivíduos portadores desse tipo da Doença de Gaucher, é imposta uma sobrevida que varia entre 20 e 30 anos.
Os sintomas mais comuns da Doença de Gaucher são: sangramentos, principalmente no nariz, fraturas espontâneas, varizes de esôfago, fadiga em decorrência da anemia, dores nos ossos, fibrose e desconforto abdominal por causa do aumento do tamanho do baço ou do fígado. Vale dizer aqui, que alguns indivíduos não chegam a apresentar os sintomas clínicos. Apesar de poderem nascer já portadores da doença, os sintomas podem permanecer assintomáticos até que eles sejam diagnosticados na idade adulta, na maioria das vezes de maneira inesperada.
Como são feitos o diagnóstico e o tratamento da Doença de Gaucher
O diagnóstico da Doença de Gaucher é feito através de uma dosagem nos glóbulos brancos do sangue ou em alguns tipos de células da pele. Quando não há uma certeza de diagnóstico, o ideal é fazer um miolograma ou ainda uma biópsia da medula óssea, com o objetivo de identificar as células portadoras da doença. Vale ressaltar neste caso, que os indivíduos portadores desse tipo de doença, possuem uma atividade enzimática cerca de 30% abaixo dos pacientes normais.
No ano de 1991, um novo tratamento para a Doença de Gaucher foi descoberto. Ele é feito através da placenta humana. Mas, somente três anos mais tarde, é que essa enzima começou a ser produzida de maneira sintética, o que passou a permitir uma distribuição maior.
Nos dias atuais, a Doença de Gaucher é tratada através de métodos terapêuticos, conhecido como terapia de redução do substrato, administrado por via oral. Através desse tratamento, acontece uma diminuição na formação de lipídios, precavendo o acumulo dos mesmos.
Outro tipo de tratamento utilizado na Doença de Gaucher é a prescrição do medicamento Ulypso, que é produzido a partir de cenouras transgênicas. Este tipo de medicamento é capaz de agir no processamento de uma gordura que acaba se acumulando nos pacientes portadores da doença, chamados de glicocerebrosideos.
Em suma, o tratamento para a Doença de Gaucher reduz os níveis de gordura que acabam se acumulando nas células de Gaucher, fazendo com que o volume dos órgãos afetados diminua ou que as alterações ósseas sejam controladas.
Somente os indivíduos portadores da doença tipo 1 e tipo 3 são indicados para tratamento contra a mesma. A doença do tipo 2 não tem efeito em nenhum dos tratamentos conhecidos atualmente.