Doença de Huntington

Descoberta pelo médico George Huntington, que publicou sobre o problema de saúde cerebral em 1872, a Doença de Huntington (DH) trata-se de um distúrbio neurológico hereditário que está presente em todas as regiões do mundo. No entanto, o problema ainda é pouco comentado no Brasil e em alguns outros países. Apenas a partir das últimas duas décadas é que a discussão sobre a doença cerebral se tornou mais presente na América Latina.

O DH, que também era chamado de “coreia de Huntington” pelo Dr. Huntington, é uma doença degenerativa progressiva que afeta o sistema nervoso. Se tratando de um problema hereditário, a DH tem 50% de chances de aparecer nos filhos de quem é portador da doença. Um dos estudos mais importantes sobre o distúrbio de saúde foi publicado em 1983, quando o gene que causa o problema no sistema nervoso foi publicado.

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Quais são as principais causas do DH?

A principal causa da Doença de Huntington é uma deficiência genética do cromossomo 4. Essa irregularidade no gene faz com que parte do DNA, conhecida como sequência CAG, decorra mais vezes que o normal. Em indivíduos que não são portadores do transtorno de saúde, essa sequência ocorre em média de 10 a 28 vezes. Porém, nos portadores da DH, pode chegar a ocorrer de 36 a 120 vezes.

Geralmente a doença atinge pessoas de todas as idades, mas a maior incidência ocorre em adultos com idade média de 40 anos. Há também casos em que os sintomas podem começar a aparecer antes mesmo dos 20 anos de idade ou até depois dos 80. A DH pode atingir mulheres e homens, de praticamente todas as faixas etárias.

Também é possível dizer que essa disfunção possui uma desordem dominante autossômica. Isto é, para que a doença se transforme em outra doença, seria necessário apenas uma cópia desse gene defeituoso. Exceto os cromossomos sexuais, é normal que uma pessoa herde duas cópias de cada gene, sendo uma do pai e outra da mãe. Entretanto, na DH se o pai, por exemplo, possui o gene com a falha, o filho tem 50% de probabilidade de também apresentar a doença.

Quais são os sintomas da doença de Huntington?

A disfunção é progressiva e, dessa forma, conforme o tempo passa, as células nervosas do cérebro vão se degenerando e os sintomas surgem gradualmente. A DH lesiona a capacidade cognitiva da pessoa e pode afetar, por exemplo, a memória e o pensamento. Além disso, o transtorno de saúde pode atingir o equilíbrio emocional e até mesmo os movimentos do portador. No entanto, os sintomas variam de pessoa para pessoa.

Quando a DH atinge os movimentos, ela provoca a ocorrência de movimentos involuntários, como espasmos. Também pode haver alguns danos no funcionamento regular, como, por exemplo, problemas em relação à postura e equilíbrio, lentidão no modo de se locomover, dificuldades ao falar ou engolir e até problemas musculares. Isto é, a doença pode comprometer as mais diversas atividades comuns do cotidiano.

Os distúrbios cognitivos estão relacionados a uma dificuldade de se organizar em tarefas e também à impulsividade, promiscuidade sexual, lentidão na formulação de raciocínios, dificuldade de aprendizagem e falta de consciência.

Já na perturbação psiquiátrica, o sintoma mais comum é a depressão, que não se trata de um diagnóstico, mas sim de uma consequência da lesão que ocorreu. As pessoas com DH podem ter sensação de tristeza, irritabilidade, insônia e fadiga, bem como desenvolver tendências suicidas. Em alguns casos as pessoas apresentam hiperatividade, bipolaridade ou transtorno obsessivo compulsivo (TOC).

Outro problema relacionado à doença é a perda de peso constante, conforme o problema vai se agravando no cérebro.

Como o tratamento da doença é realizado?

A DH é um problema para o qual, ainda, não existe a cura. No entanto, existem alguns medicamentos que podem diminuir alguns dos sintomas apresentados pela disfunção, como os transtornos psiquiátricos. O acompanhamento da doença deve ser realizado por um neurologista, que é o especialista que pode indicar e receitar os medicamentos que podem estabilizar a doença, como é o caso de alguns antidepressivos, antipsicóticos e estabilizadores de humor.

Existem, também, os tratamentos terapêuticos, como os acompanhamentos psicológicos que podem auxiliar o paciente a amenizar os transtornos comportamentais. Algumas terapias discursivas, também, podem ser uma solução para o reestabelecimento dos movimentos de deglutição e fala. Em alguns casos, pode ser necessário o tratamento fisioterapêutico, pois, dessa forma, o paciente poderá readquirir algumas habilidades motoras que foram perdidas em virtude da doença, como o equilíbrio, a coordenação motora, flexibilidade e força muscular.

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